Lkc(B)-HLA-B27 (DNA)

Bakgrund

HLA-B är en av grupperna i HLA-systemet som innefattar en stor mängd proteiner som delas in i subgrupperna grupperna HLA-A, -B, -C, -DR, -DQ och -DP. De är proteiner som finns på leukocyternas yta och har som uppgift att presentera antigen för T-celler.

Förekomst av HLA-B27 är starkt associerat till sjukdomen ankyloserande spondylit (AS) och förekommer hos >90% av dessa patienter. De flesta individer som har HLA-B27 utvecklar dock inte AS. Globalt har 2–4% av världens befolkning HLA-B27 men de lokala variationerna är stora. Exempelvis har cirka 16% av befolkningen i norra Sverige HLA-B27. Även andra genetiska faktorer spelar sannolikt roll för sjukdomsutveckling.

Ungefär 0,25–0,5% av Sveriges befolkning har AS. Sjukdomen är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen debuterar vanligtvis i 20–30 årsåldern och debut efter 45 år är ovanlig.

HLA-B27 är också associerat med andra sjukdomstillstånd med inflammationi leder, slemhinnor och ögon, exempelvis reaktiv artrit (Reiters syndrom), Behçets sjukdom, inflammatorisk tarmsjukdom och psoriasisartrit.

Det finns över 100 olika genetiska varianter av HLA-B27. Hos individer med europeiskt ursprung är B*2702 och B*2705 vanligast medan B*2704 är vanligast hos individer av asiatiskt ursprung men även B*2705, B*2706 och B*2707 förekommer. B*2703 och B*2705 är vanligast vid afrikanskt ursprung. Andra sällsynta varianter associerade till sjukdom förekommer. Analysmetoden detekterar alla vanligen förekommande genetiska varianter samt ytterligare över 100 ovanligare sådana.

Vissa varianter av HLA-B27 har inte kunnat associeras till sjukdom och i befolkningar med ursprung i Mellanöstern och Afrika är generellt associationen mellan HLA-B*27 och ankyloserande spondylit svagare än för befolkning med europeiskt eller asiatiskt ursprung.

Analysmetod 

HLA-B27 påvisas med molekylärbiologisk teknik (PCR). Analysen påvisar de ovan angivna vanligaste varianterna.

EDTA-rör, 5 mL helblod.

Mikrotainer EDTA-rör, minst 300 µL helblod.

Svar lämnas 2-5 dagar efter att provet nått laboratoriet.

Svar ges som HLA-B27 (DNA) PÅVISAT eller HLA-B27 (DNA) EJ påvisat.

Ackreditering

Ackrediteringens omfattning

HLA-B27 Humant leukocytantigen (B-)