Laktosintolerans, genotyp (B-)

Indikation:

Misstanke om primär laktosintolerans.

Kommentarer till bedömning:

Genotypen LCT -13910 T/T medför att patienten både under barnaåren och i vuxen ålder som regel kan bryta ner mjölksocker (laktos).

Genotypen LCT -13910 C/T medför att patienten både under barnaåren och i vuxen ålder som regel kan bryta ner mjölksocker, men enstaka patienter kan eventuellt ha en lättare laktosintolerans.

Genotypen LCT -13910 C/C medför att laktaskoncentrationerna i tunntarmen minskar under barnaåren och att patienten i vuxen ålder som regel inte kan bryta ner mjölksocker på grund av selektiv laktasbrist. Detta benämns primär laktosintolerans (adult hypolaktasi, adult laktosintolerans). De symtom som patienten utvecklar kan variera beroende på exponeringsgraden av laktos, tarmslemhinnans status och individuell känslighet.

Analysen kan inte användas för att påvisa sekundär laktos-intolerans orsakad av generell tarmepitelskada vid t.ex. celiaki eller inflammatorisk tarmsjukdom.

EDTA-rör, 5 mL helblod.

Mikrotainer EDTA-rör, minst 300 µL helblod.

Bedömning:

T/T: Homozygot för bibehållen laktasproduktion.
C/T: Heterozygot för bibehållen laktasproduktion.
C/C: Genotyp förenlig med adult laktosintolerans.

Svar lämnas 2-5 dagar efter att provet nått laboratoriet.

Analysen har begränsat värde vid utredning av barn under ca 5 års ålder eftersom laktasaktiviteten hos dessa inte är beroende av genotyp.